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下面附上一則新聞讓大家了解時事
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。
【延伸閱讀】
*乳癌復發即時監控 精準抗癌新武器
MLB》墊底球隊也要小心 小熊教頭:紅人明年要注意!
密爾瓦基釀酒人目前正在與辛辛那提紅人進行系列賽,而芝加哥小熊總教練麥登(Joe Maddon)也非常關注這場比賽,因為目前國聯中區龍頭小熊與釀酒人的勝差為3.5場,因此小熊球隊上下應該會相當關注釀酒人的動態,但麥登看完釀酒人與紅人的交手後,竟說了一句:「紅人明年會相當可怕。」
昨天紅人與釀酒人進行系列賽的第2戰,紅人靠著5名投手連番上陣,合力壓制釀酒人打線,終場以3-1帶走勝利,加上昨天小熊贏球,賽後小熊教頭梅登稱讚紅人,表示今年在國聯中區墊底的紅人明年會變得相當可怕,梅登說:「紅人這支球隊不是開玩笑的,他們在場上的表現其實不輸其他隊伍,而且他們的投手群會越來越進入狀況,明年的紅人要特別注意了。」(見下圖)
Chicago Cubs manager Joe Maddon on the Cincinnati Reds: 'Watch out next year' https://t.co/p2RrKRoM4upic.twitter.com/1JDfZb3MsL
— Enquirer (@Enquirer) September 19, 2018
像是羅瑪諾(Sal Romano),昨天的比賽登板投了2.1局面隊9名打者就三振掉4個人,今天投了29球,有20顆好球,其中也包含了9顆滑球,並讓對手揮空5次,羅瑪諾表示自己能投出兩種軌跡的滑球,另外自己也針對曲球的投球姿勢做修正,雖然生涯前兩年防禦率都超過4,但年僅24歲的羅瑪諾,或許是紅人可以期待的投手。
至於分區龍頭小熊近期連續擊敗亞歷桑納響尾蛇,取得一波二連勝,截至昨天,小熊與釀酒人的勝差稍稍拉開到3.5場,根據ESPN提供的數據顯示,雖然小熊與釀酒人晉級季後賽的機率皆在97%以上,但站在兩隊的角度來看,應該都希望以分區龍頭晉級,而不是跌落外卡,參加可能會有一堆變數的外卡戰。
◎2018大聯盟邁向季後賽之路,一次看
(推薦閱讀:MLB》史奈爾20勝平隊史紀錄 單季200K也達標)
(影音) 看看小熊教頭眼中要注意的羅瑪諾的球威
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